Yleinen

Minkälaista on olla allerginen kylmälle? FCAS sairaus

14/08/2019

Tämä on aihe, joka ei juurikaan suoranaisesti liity matkailuun, mutta se on osa syy sille miksi minä olen juuri minä ja miksi arvostan erityisesti sitä, kun pääsen ulkomaille lämpimään. 🙂

Varoitus! Tämä postaus sisältää kuvia, jotka eivät välttämättä sovi herkimmille lukijoille. 

Minkälaista on olla allerginen kylmälle? No tietenkin kysyttäessä kaikki toteavat huvittuneena olevansa sitä, mutta minä olen sitä ihan oikeasti. Minulla on siis FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) joka kuuluu CAPS sairauksien ryhmään (Cryopyrin-Associated Autoinflammatory Syndromes). CAPS sairauksia on kolmea erilaista ja minulla on ”onneksi” näistä kaikista lievin muoto. Vaikein muoto eli NOMID:a sairastavat henkilöt eivät usein elä valitettavasti aikuisikään saakka ja he elävät jatkuvissa kivuissa koko elämänsä ajan.

Yksinkertaisesti selitettynä tämä on siis geenimutaatiosta johtuva sairaus ja sitä esiintyy arvion mukaan noin yhdellä miljoonasta. Sairauden äärimmäisestä harvinaisuudesta johtuen, on kuitenkin vaikea sanoa tarkkaa arviota, sillä virhe diagnooseja tehdään jatkuvasti ja en edes pysty laskemaan kertoja, kun lääkäreitä tavatessani he ovat alkaneet googlettamaan sairauttani ihmeissään :D.

Ensimmäiset 18-vuotta elämästäni minulla ei ollut mitään toimivaa lääkitystä ja lääkärit kohauttelivat olkiaan. Tämä tarkoitti siis käytännössä sitä, että sain kylmästä, viileästä tai pelkästä kesäisestä tuulenvireestä laukeavia tulehdus, kipu ja ”hypotermia” kohtauksia, 365 päivää vuodessa, 18-vuotta. Pelkkä viileä tuulahdus tai roskien ulos vieminen, ikkunan auki pitäminen tuulettaessa jne. riittää. Aina ei siis tarvita edes kylmää ilmaa, minulla oli kuulemma kohtaus päällä kun synnyin tähän maailmaan. Geenimuunnoksesta johtuen, kehoni menee ns. puolustustilaan, sillä se yrittää torjua kaikin voimin tulehdusta/hyökkäystä (jota ei siis ole, mutta se luulee niin). Kätilöt ja hoitajat olivat menneet aivan paniikkiin, että mikä tällä vauvalla on hätänä kun se on tuon näköinen. Periaatteessa minulla oli joka päivä muutama tunti aikaa ns. terveenä, kunnes kohtaus alkoi ja kivuliain vaihe kestää keskimäärin muutaman tunnin. Usein yön aikana keho on korjannut itsensä ja aamulla oli muutama tunti aikaa ennen kuin taas mentiin.

Ulkoisesti tauti näkyy todella ärhäkkänäkin ihottumana ja ihon turpoamisena. Sisäisesti oireita on vaikea kuvailla, mutta se on kipua nivelissä, lihaksissa, ihon herkkyyttä, täydellistä voimattomuutta (pahimpina hetkinä en ole edes pystynyt kävelemään), vapinaa ja jäätymisen tunnetta, vaikka makaisit kolmen peiton alla. Näkö sumenee ja silmät punoittaa, mihinkään ei pysty keskittymään ja päässä ns. humisee. Tuntuu, kuin koko keho antaisi periksi ja samaan aikaan se yrittää taistella jotakin vastaan täysin voimin. Muutaman tunnin jälkeen ”kohtaus” helpottaa, jonka jälkeen tulee järkyttävän kuuma ja hiki, päänsärky ja kova jano.

Vähän sellainen olo niinkuin olisit istunut liian kuumassa saunassa liian kauan ja juuri ennen tajunnan menettämistä pääset ulos sieltä. Lapsena tuli tietenkin juostua ulkona ympäri vuoden koulun jälkeen ja itse varsinkin heppatyttönä olin iltaan asti talleilla, jonka jälkeen muistan tulleeni kotiin hampaat kalisten ja koko keho turvonneena ihottuman peitossa. En silti antanut sen koskaan minua elämästä, vaikka monet itkut on tullut itkettyä kipujen takia.

Nuorempana ja erityisesti teininä häpesin sairauttani paljon ja yritin peitellä sitä kaikin keinoin, milloin mitäkin selityksiä keksien. Oli todella vaikeaa hyväksyä itsensä (ikäänkuin teininä olo olisi muutenkin niin helppoa 😀), kun tuohon aikaan edes lääkärit eivät tienneet nimeä tälle. Uskon, että osittain tästä johtuen kapinoin teininä paljon ja olin erityisen angstinen ja vihainen maailmalle.  Se vain oli osa minua ja sen kanssa oli selvittävä, eikä kukaan tiennyt jatkuuko se loppuelämän ja paheneeko se. Muistan myös ajatelleeni, että kuka tällaisen hirviön kanssa edes haluaisi olla? Ajoittain oli aika yksinäinen olo tässä maailmassa ja oli vaikeaa nähdä tulevaisuutta, tai ylipäätään mahdollisuuksia tehdä juttuja joita rakastaa.  Sydämeen sattuu jälkeenpäin ajatella, mitä pienen lapsen ja nuoren tytön päässä on pyörinyt. Olen kuitenkin tosi ylpeä itsestäni, etten sitten loppupeleissä kuitenkaan koskaan luovuttanut! Vaan menin sinne koulun diskoonkin hampaat kalisten 😀

Onnekseni, 2009 täällä Suomessa lääkärit löysivät lääkkeen, joka tähän sairauteen toimii. Muistaakseni he olivat konsultoineet kollegoita Jenkeissä ja Hollannissa, jossa on samaa sairautta sairastavia potilaita, joilla tämä lääke on toiminut hyvin. Todennäköisesti me kaikki tätä sairastavat olemme myös sukua toisillemme, sairauden harvinaisuudesta ja periytyvyydestä johtuen. On siis täysin 50/50 periytyykö tämä, jos toinen vanhemmista kantaa tätä geenimuunnosta ja toinen ei.

Tänä päivänä pystyn elämään kohtuullisen normaalia elämää lääkkeen ansiosta ja olen siitä sanoinkuvailemattoman kiitollinen ja onnellinen. En olisi ikinä aiemmin uskonut, että pystyn olemaan ulkona koko kesäpäivän pelkässä t-paidassa tai mekossa. Tai että talvella minuun ei koske joka ilta. Tämä on toki osittain myös yksi syy sille, miksi yritän aina ajoittain päästä matkustamaan johonkin lämpimään maahan. Nyt viimeksi ollessamme taas Italiassa oli aivan mieletöntä, kun joka päivä oli yli +30 astetta. Tämän johdosta kroppani voi kuumudessa niin hyvin, että ajoittain jopa unohdin, että ainiin en ole ottanut tänään lääkettäni! Täällä Ruotsissa minulla ei valitettavasti myöskään ole saunaa kotona, mikä oli Suomessa asuessa suuri plussa ja apu, erityisesti talvisin.

Nyt tässä iässä ja tässä elämänvaiheessa voin kuitenkin käsi sydämellä sanoa, että en vaihtaisi silti pois päivääkään. Tämä sairaus, tai sanotaanko ominaisuus, on tehnyt minusta todella kiitollisen ihmisen. En ota yhtäkään tervettä päivää itsestäänselvyytenä, olen oppinut rakastamaan itseäni uudella tasolla ja kiittämään kehoani, että se yrittää toimia parhaansa mukaan. Olen myös oppinut tarttumaan aina tilaisuuteen, sillä huomista tai mitään ei kannata koskaan ottaa itsestäänselvyytenä.

Tavoittele unelmiasi ja uskalla olla juuri sellainen kuin haluat olla. Jokaisella meillä on omat haasteemme ja kamppailumme elämässä ja ei voi määritellä kenellä olisi ns. vaikeampaa. Jokainen meistä pelaa niillä pelikorteilla, jotka on annettu ja et voi tehdä enempää kuin parhaasi sillä hetkellä. Aina voi kuitenkin opetella muutaman korttitempun, vaikka olisi huonokin käsi ja peliä ei klassisten sääntöjen mukaan voittaisi. 🙂 Tällä yritän sanoa, että luo oma voittosi itse, älä jää harmittelemaan, vaikka muka näennäisesti sinulla ei olisikaan mahdollisuutta johonkin. Sinulla on aina mahdollisuus johonkin muuhun, joka saattaa johtaa johonkin vielä parempaan kuin mitä aluksi ajattelit.

 

CAPS are associated with mutations or misspellings in the Nucleotide binding domain, leucine rich family (NLR), pyrin containing 3 (NLRP3) gene, also known as the CIAS1 or NALP3 gene. NLRP3 encodes cryopyrin, which belongs to an emerging family of danger sensors, called NLRs (NOD-like receptors). When triggered by a danger signal, cryopyrin assembles with other molecules to coordinate an inflammatory response that leads to increased IL-1ß production to help fight off infections.7 This sensing and coordinating unit is called an “inflammasome.” A mutation of the NLRP3 gene causes the cryopyrin inflammasome to constantly overproduce IL-1ß instead of producing IL-1ß only in response to infections. This overproduction of IL-1ß causes many CAPS symptoms to be present at birth or in early infancy, and persist or increase throughout life. Rashes, fevers, joint pain, headaches, conjunctivitis and many other symptoms are noted in CAPS diseases.

Englanninkielinen artikkeli FCAS:ta

Autoinflammatoryn artikkeli aiheesta

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.